据央视新闻消息，为加强出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，北京将进一步增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种。从6月1日起，北京市新生儿遗传代谢性疾病筛查病种将由3种扩增至12种。
根据通知，北京市在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。具体新增筛查病种为：枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种工作自6月1日起正式实施。6月1日及以后北京市出生的本市常住人口新生儿，在家长知情同意情况下，可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查。
北京市卫健委介绍，北京市从1989年试点开展先天性甲状腺功能减低症以来，聚焦新生儿常见疾病，坚持筛查、诊断、治疗链条化服务原则，逐步科学扩大筛查病种，从2009年起，对全市户籍儿童免费开展新生儿疾病筛查，并增加先天性心脏病和发育性髋关节脱位筛查病种。2011年，将免费筛查范围进一步扩大，惠及所有常住儿童。2021年，北京市新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上，听力筛查率达98%以上，先天性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上。
