石家庄市卫生健康委、市财政局、市妇儿工委办公室日前联合印发了《2022年石家庄市孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》。明确到2022年底，全市免费产前基因筛查项目实现全市全覆盖，确保建档立卡孕妇应筛尽筛。通过孕期及时筛查、诊断和干预，进一步预防和减少出生缺陷，不断提升全市妇女儿童健康水平。
方案提出，2022年全市继续实施孕妇无创产前基因免费筛查项目。项目采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。
方案明确，孕妇无创产前基因免费筛查项目免费实施，属地管理。为石家庄市辖区所有建档立卡孕妇(含户籍人口和流动人口)免费提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测服务。市卫生健康委通过公开招标确定项目定点产前诊断机构;县(市、区)卫生健康局根据当地孕妇建档立卡情况和群众需求等确定项目定点筛查机构。项目定点机构应优化服务流程、简化工作程序，给孕妇提供方便、快捷、优质的筛查服务。
产前基因筛查项目与唐氏血清学筛查项目并行实施，项目经费统筹使用，孕妇在知情同意基础上应筛尽筛，每孕期可选择接受一次免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，对于不适用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇可选择唐氏血清学筛查。
各项目定点机构及医务人员要遵循医学伦理学原则，尊重孕妇知情权和选择权，确保孕妇充分知情同意;加强产前咨询和宣教，主动向孕妇介绍项目的具体情况，要将知情同意书的内容逐条、全面、准确、严谨地向孕妇及其家属进行说明和解释，包括该检测的目标疾病、适用人群、慎用人群、不适用人群、技术局限及其他筛查与诊断方案等;建议孕妇进一步完善超声等医学影像相关产前检查。孕妇或其家属签署知情同意书后，方可填写检测申请单。
三部门要求，各项目定点机构应加强责任落实，按照职责分工认真组织项目实施，规范开展全程服务。项目定点产前诊断机构在综合评估检测信息、检测结果及其他相关检验和医学影像检查结果的基础上，向孕妇出具临床报告并提供后续咨询及处置。项目定点筛查机构及其他不具备产前诊断服务资质的医疗机构不得出具临床报告。各县(市、区)卫生健康局要强化项目监管，加大督导力度，确保项目规范实施。
